Conectando ciência, famílias e esperança
Instituto dedicado à pesquisa e informação sobre a PMS (síndrome de Phelan-McDermid)
Pesquisa científica • Disponibilização de Artigos • Apoio às famílias
Quem somos
Conectando pesquisadores, profissionais de saúde e famílias
O Instituto CUREPMS Brasil atua para promover pesquisa científica de ponta, ampliar o conhecimento clínico e fortalecer a rede de apoio às pessoas com PMS (síndrome de Phelan-McDermid). Atuamos para acelerar o desenvolvimento de tratamentos inovadores e ampliar o conhecimento clínico.
Nosso compromisso é transformar evidências científicas em cuidados reais que melhorem a qualidade de vida das pessoas com PMS (síndrome de Phelan-McDermid).
Uma condição genética rara associada a alteração no gene SHANK3
O que é a Síndrome de Phelan-McDermid?
A Síndrome de Phelan-McDermid (PMS) é uma condição genética rara que afeta principalmente o desenvolvimento neurológico, podendo causar atraso no desenvolvimento, dificuldades na fala, hipotonia muscular e características associadas ao transtorno do espectro autista.
A síndrome faz parte das mais de 7 mil doenças raras identificadas no mundo, afetando cerca de 300 milhões de pessoas.
A síndrome faz parte das mais de 7 mil
doenças raras identificadas no mundo,
afetando cerca de 300 milhões de pessoas.
A força do Instituto PMS Brasil também vem de quem escolhe colaborar.
Parceiros e pesquisadores
O Instituto CUREPMS Brasil mantém colaboração com empresas, pesquisadores e instituições científicas que contribuem para ampliar o conhecimento e fortalecer as iniciativas relacionadas à Síndrome de Phelan-McDermid.
Médico Psiquiatra
Evandro de Oliveira Gavi
Coordenador do Laboratório de Tecnologias para Terapia Gênica da UnB
- Phone:+1 (859) 254-6589
- Email:info@example.com
Ricardo Titze de Almeida
Biomédica e graduanda em Medicina
- Phone:+1 (859) 254-6589
- Email:info@example.com
Taisa Valques Lorencete
Diversos estudos científicos
estão investigando novas
abordagens terapêuticas
Pesquisa e Ciência
Estudos em desenvolvimento e artigos
O Instituto acompanha essas pesquisas e reúne informações sobre ensaios clínicos, terapias em desenvolvimento e iniciativas que contribuem para ampliar o conhecimento sobre a síndrome.
O trabalho do Instituto depende da colaboração entre
famílias, pesquisadores, profissionais de saúde e apoiadores.
Conheça as formas de contribuir para fortalecer a pesquisa,
ampliar a informação e apoiar a comunidade.
Congressos • Conferências • Conexão com pesquisadores
Eventos e encontros da comunidade
O Instituto CUREPMS Brasil acompanha e participa de eventos científicos e encontros da comunidade internacional voltados à genética, doenças raras e neurodesenvolvimento.
(15 a 19/07) Phelan-McDermid Syndrome Foundation International Family & Professional Conference
